La maladie d’Alzheimer constitue la forme de démence la plus courante. Pour établir un diagnostic, on se sert aujourd’hui notamment de techniques d’imagerie ou on procède à l’analyse du liquide céphalo-rachidien, deux méthodes longues et onéreuses. Des tests sanguins permettant de détecter la maladie d’Alzheimer pourraient simplifier le diagnostic et faciliter l’accès à un traitement adéquat. Les scientifiques étudient actuellement l’utilité de ces tests.
Près de la moitié des personnes atteintes de troubles neurocognitifs n’ont pas reçu de diagnostic formel. C’est pourtant d’une importance cruciale pour pouvoir choisir les meilleures options thérapeutiques. Aujourd’hui, plusieurs clarifications sont nécessaires pour diagnostiquer la maladie d’Alzheimer : des examens physiques et des tests neuropsychologiques, mais aussi des examens du cerveau par des techniques d’imagerie telles que l’imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie (TDM) ou la tomographie par émission de positons (TEP ou PET). Une autre option est l’analyse du liquide céphalo-rachidien par une ponction de la moelle épinière. Les méthodes d’imagerie et les diagnostics du liquide céphalorachidien prennent du temps, sont coûteux et souvent éprouvants pour les personnes concernées. À l’avenir, un simple test sanguin permettant de détecter la maladie d’Alzheimer pourrait faciliter le diagnostic.
Comment fonctionnent les tests sanguins ?
Ces tests actuellement à l’étude sont basés sur l’analyse de certains biomarqueurs sanguins associés à la maladie d’Alzheimer, tels que les protéines bêta-amyloïde et tau. Selon l’état actuel de la recherche, l’agrégation et le dépôt de ces deux protéines dans le cerveau font partie des causes possibles de la maladie. La détection de ces marqueurs dans le sang pourrait donc contribuer à un diagnostic précoce.
Les tests sanguins permettent en outre d’identifier des facteurs de risque importants, tels que l’ApoE4, une variante génétique présente chez près de 60 % des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer. Chez les personnes qui ne sont pas porteuses du gène ApoE4, il est parfois possible de renoncer à des tests génétiques supplémentaires.
Par ailleurs, le gène ApoE4 joue un rôle important dans l’accès à de nouveaux traitements contre la maladie d’Alzheimer, à l’instar du donanemab qui a été autorisé en Suisse en février 2026. À l’heure actuelle, seules les personnes possédant au maximum un allèle ApoE4 peuvent bénéficier d’un traitement, car en présence de deux allèles, le risque d’effets secondaires est considérablement plus élevé.
Les tests sanguins peuvent donc aider à identifier les patient-e-s susceptibles de bénéficier de ces traitements.
Avantages des tests sanguins
L’un des grands avantages de ces tests sanguins est leur facilité d’utilisation. Il serait donc envisageable à l’avenir que les collaboratrices et collaborateurs des cabinets médicaux ou des cliniques effectuent ces prélèvements. Il s’agirait donc d’examens moins contraignants que les procédures d’imagerie ou l’examen du liquide céphalo-rachidien, qui nécessitent parfois une hospitalisation.
Un diagnostic précoce et précis est également crucial pour permettre aux malades de commencer les traitements appropriés. Cela vaut également pour les nouveaux médicaments à base d’anticorps qui font actuellement l’objet d’une procédure d’autorisation en Suisse et dont certains ont déjà été autorisés à l’étranger. En l’état actuel des connaissances, ils ne conviennent qu’aux personnes se trouvant à un stade précoce de la maladie. Un diagnostic précoce permet également aux personnes concernées d’obtenir le soutien nécessaire et de planifier leur avenir de manière autonome.
Une méthode complémentaire à celles existantes
Les tests sanguins représentent donc une étape importante vers un diagnostic plus accessible et plus précoce de la maladie d’Alzheimer. Pour qu’ils puissent être utilisés, leur précision doit être comparable aux autres méthodes utilisées jusqu’à présent, comme l’analyse du liquide céphalo-rachidien par une ponction de la moelle épinière. Bien que les tests sanguins constituent un complément précieux, ils doivent toujours être confirmés par d’autres analyses. Un diagnostic fondé continuera à nécessiter la combinaison de diagnostics clinique, neuropsychologique et, si nécessaire, d’imagerie médicale.
État actuel de la recherche
Plusieurs études analysent actuellement l’utilité de différents tests sanguins, comme le test Elecsys® pTau217, développé par Roche et Eli Lilly. Certains ont déjà été autorisés à l’étranger. Le test « Precivity AD-Bloodtest » de la société C2N Diagnostics est autorisé aux États-Unis et dans l’Union européenne. En Suisse, ces tests sanguins ne sont pas encore disponibles dans la pratique clinique.
Statut de l’autorisation
Le 22 juillet 2025, le test « Elecsys pTau181 » a obtenu le marquage de conformité européenne CE. Faciles à réaliser, ces types de tests sanguins constituent une avancée significative en matière de diagnostic de la maladie d’Alzheimer. En effet, l’identification de dépôts de protéines dans le cerveau nécessite actuellement une ponction lombaire ou de complexes et coûteuses tomographies par émission de positons. La mise sur le marché des nouveaux tests sanguins devrait réduire aussi bien les délais de prise en charge que les coûts de diagnostic.
Le 16 mars 2026, le test « Elecsys ApoE4 » a lui aussi obtenu le marquage CE. Il analyse l’apolipoprotéine E4 (ApoE4), un facteur de risque génétique important de la maladie d’Alzheimer. Les personnes porteuses de cet allèle présentent un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer.
La détermination de la présence de l’ApoE4 dans le sang permet aux médecins d’identifier précocement d’éventuels profils de risque génétique.
Le test ApoE4 vient s’ajouter au test Elecsys pTau181 de Roche, déjà muni du marquage CE, qui mesure la concentration de la protéine tau dans le sang.
Le test sanguin de diagnostic d’Alzheimer en pratique
Ce test sanguin devrait également pouvoir être réalisé dans les cabinets médicaux afin de désengorger les cliniques de la mémoire. Il sera par ailleurs nécessaire de dispenser une formation ciblée aux médecins de famille qui les réaliseront. Ils devront être en mesure d’interpréter ces tests, mais aussi connaître les possibilités de traitement et de soutien pour les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ou d’autres formes de démence. Alzheimer Suisse s’engage à rendre son savoir accessible afin qu’à l’avenir également, les personnes concernées bénéficient d’une bonne prise en charge.
(état au 23 juillet 2025)
Littérature
Littérature : Brum, W.S., Cullen, N.C., Janelidze, S. et al. A two-step workflow based on plasma p-tau217 to screen for amyloid β positivity with further confirmatory testing only in uncertain cases. Nat Aging 3, 1079–1090 (2023). https://doi.org/10.1038/s43587-023-00471-5
Roche Deutschland. (mai 2024). Blutbasierte Biomarker der Alzheimer‑Krankheit. Roche. https://www.roche.de/diagnostik/diagnostik-im-dialog/blutbasierte-biomarker-der-alzheimer-krankheit
ainsi qu’un article de presse dans le Tagesanzeiger du 22.07.25 avec une interview de Julius Popp et l’émission de radio Rendez-vous/Wissen de la SRF du 22.07.25 avec des citations de Marc Sollberger et Bogdan Draganski, de même que l’émission de radio Morgengast avec Irene Bopp de la SRF du 23.07.25
Frisoni, G. B., Festari, C., Massa, F., Ramusino, M. C., Orini, S., Aarsland, D., ... & Nobili, F. (2024). European intersocietal recommendations for the biomarker-based diagnosis of neurocognitive disorders. The Lancet Neurology, 23(3), https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00447-7
Ritter, A. (2024). Ein simpler Test. Schweizerische Ärztezeitung, 105(16). https://saez.swisshealthweb.ch/de/article/doi/saez.2024.1328883940/
Roche. (2026, March 16). Roche receives CE mark for first IVD immunoassay blood test to identify carriers of ApoE4. https://diagnostics.roche.com/global/en/news-listing/2026/roche-ce-mark-apoe4.html
