La forma di demenza più comune è l’Alzheimer. Per diagnosticare questa malattia, oggi si utilizzano procedure di diagnostica per immagini o si analizza il liquido spinale, due metodologie lunghe e costose Gli esami del sangue per individuare l’Alzheimer potrebbero semplificare la diagnosi e facilitare l'accesso alle opzioni terapeutiche. Gli scienziati stanno attualmente studiando l’utilità di tali test.

Circa la metà delle persone affette da demenza non ha purtroppo ricevuto una diagnosi specialistica, che è di fondamentale importanza per poter scegliere le migliori opzioni di trattamento. Oggigiorno sono necessari diversi esami per diagnosticare l’Alzheimer: esami fisici e test neuropsicologici, ma anche esami del cervello tramite tecniche di imaging come la risonanza magnetica (RM), la tomografia computerizzata (TC) o la tomografia a emissione di positroni (PET). Un'altra opzione è l'analisi del liquido cerebrospinale mediante puntura del midollo spinale. Le procedure di imaging e la diagnostica del liquido cerebrospinale richiedono tempo, sono costose e generalmente stressanti per i malati. In futuro un semplice esame del sangue per riconoscere l'Alzheimer potrebbe facilitare la diagnosi della malattia.

 

Come funzionano i test del sangue?

Questi esami attualmente in fase di studio si basano sull’analisi di alcuni biomarcatori nel sangue che sono associati all’Alzheimer. come le proteine beta-amiloide e tau. Secondo lo stato attuale della ricerca, l’aggregazione e il deposito di queste due proteine nel cervello sono tra le possibili cause della malattia. La rilevazione di questi marcatori nel sangue potrebbe quindi contribuire a una diagnosi precoce.

Gli esami del sangue possono inoltre identificare importanti fattori di rischio, come l’ApoE4, una variante genetica presente in circa il 60% dei malati di Alzheimer. Nei soggetti privi della variante ApoE4 è, in alcuni casi, possibile rinunciare a ulteriori test genetici. 

Allo stesso tempo, la variante ApoE4 riveste un ruolo importante nell’accesso a nuovi trattamenti contro l’Alzheimer, come il donanemab, autorizzato in Svizzera nel febbraio 2026. Attualmente possono infatti essere trattati solo i pazienti con al massimo un allele ApoE4, poiché in presenza di due alleli il rischio di effetti collaterali è notevolmente maggiore. 

Gli esami del sangue possono quindi aiutare a individuare i pazienti idonei a tali terapie. 

 

I vantaggi dei test del sangue

Un grande vantaggio di questi esami del sangue è la loro facilità d'uso. In futuro potrebbe essere possibile prelevare campioni di sangue presso gli studi medici o le cliniche. Si tratterebbe dunque di esami meno stressanti rispetto alle procedure di diagnostica per immagini o all'esame del liquido spinale, che in alcuni casi richiedono il ricovero in ospedale.

Una diagnosi precoce e accurata è fondamentale anche per consentire ai pazienti di iniziare le opzioni terapeutiche adeguate. Ciò vale anche per i nuovi farmaci anticorpali che sono attualmente in fase di autorizzazione in Svizzera, alcuni dei quali sono già stati approvati all’estero. In base alle conoscenze attuali, essi sono attualmente adatti solo a persone che si trovano nella fase iniziale della malattia. Una diagnosi precoce consente inoltre alle persone affette di ottenere il sostegno necessario e di pianificare il proprio futuro in modo indipendente.

 

Un metodo che completa quelli già esistenti

Gli esami del sangue rappresentano quindi un passo importante verso una diagnosi più accessibile e precoce dell’Alzheimer. Perché possano venire usati, la loro accuratezza dev’essere paragonabile agli altri metodi utilizzati finora, come l'esame del liquido cerebrospinale mediante puntura del midollo spinale. Sebbene gli esami del sangue siano un’aggiunta preziosa, devono sempre essere confermati da altri esami ancora. Una diagnosi corretta continuerà a richiedere una combinazione di diagnosi clinica, neuropsicologica e, se necessario, per immagini.

 

L’attuale stato della ricerca

Diversi studi stanno attualmente esaminando l’utilità di diversi esami del sangue, come il test Elecsys® pTau217 sviluppaot dalla Roche e Eli Lilly. Alcuni sono già stati autorizzati all’estero. Il cosiddetto Precivity AD-Bloodtest della società C2N Diagnostics è autorizzato sia negli USA che nell'UE. In Svizzera questi esami del sangue non sono ancora disponibili nella pratica clinica. 

 

Aggiornamento riguardante l’approvazione

Il 22 luglio 2025 il test noto con il nome di «Elecsys pTau181» ha ottenuto il marchio CE di conformità alla normativa europea. Questi semplici esami del sangue rappresentano un importante progresso nella diagnosi dell’Alzheimer. Attualmente, per individuare i depositi nel cervello di aggregati di proteina beta-amiloide è necessaria una puntura del midollo spinale o una costosa e complessa tomografia a emissione di positroni (PET). Con l’introduzione dei nuovi esami del sangue, i tempi di attesa per il consulto medico dovrebbero ridursi e i costi della diagnosi diminuire.

Il 16 marzo 2026 anche il test Elecsys ApoE4 ha ottenuto il marchio CE. Esso analizza l’apolipoproteina E4 (ApoE4), un importante fattore di rischio genetico per l’Alzheimer. I portatori di questo allele presentano un rischio maggiore di sviluppare il morbo di Alzheimer. 

Grazie all'analisi dell'ApoE4 nel sangue, i medici possono individuare tempestivamente eventuali profili di rischio genetico. 

Il test ApoE4 va ad aggiungersi al test Elecsys pTau181 della Roche, già dotato del marchio CE, che misura la concentrazione della proteina tau nel sangue. 

 

Esame del sangue per diagnosticare l’Alzheimer nella pratica

Questo esame del sangue potrà essere svolto anche negli studi dei medici di famiglia, in modo da alleggerire il lavoro delle cliniche della memoria. Nel contempo sarà necessaria una formazione mirata dei medici che effettuano il test: Da un lato devono sapere come valutarne l’esito, dall’altro devono conoscere i possibili percorsi terapeutici e di supporto per le persone affette da demenza. Alzheimer Svizzera si impegna a rendere accessibili le proprie conoscenze per garantire anche in futuro una buona assistenza alle persone affette dalla malattia.

 

(Stato 23 luglio 2025)

 

 

Letteratura

Da: Brum, W.S., Cullen, N.C., Janelidze, S. et al. A two-step workflow based on plasma p-tau217 to screen for amyloid β positivity with further confirmatory testing only in uncertain cases. Nat Aging 3, 1079–1090 (2023). https://doi.org/10.1038/s43587-023-00471-5

Roche Germania. (Maggio 2024). Blutbasierte Biomarker der Alzheimer‑Krankheit. Roche. https://www.roche.de/diagnostik/diagnostik-im-dialog/blutbasierte-biomarker-der-alzheimer-krankheit

e articolo pubblicato dal Tagensanzeiger del 22.7.25 con un’intervista a Julius Popp, servizio radiofonico Rendez-vous/Wissen su SRF del 22.7.25 con dichiarazioni di Marc Sollberger e Bogdan Draganski e servizio radiofonico Morgengast con Irene Bopp su SRF del 23.7.25

Frisoni, G. B., Festari, C., Massa, F., Ramusino, M. C., Orini, S., Aarsland, D., ... & Nobili, F. (2024). European intersocietal recommendations for the biomarker-based diagnosis of neurocognitive disorders. The Lancet Neurology, 23(3), https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00447-7

Ritter, A. (2024). Ein simpler Test. Schweizerische Ärztezeitung, 105(16). https://saez.swisshealthweb.ch/de/article/doi/saez.2024.1328883940/

Roche. (2026, March 16). Roche receives CE mark for first IVD immunoassay blood test to identify carriers of ApoE4. https://diagnostics.roche.com/global/en/news-listing/2026/roche-ce-mark-apoe4.html